国家罕见病直报系统汇总78万病例

爆料一波，搞医学好难！我国缺少药，而且罕见病诊疗确诊起来真心不容易。别怕，我们正在加速破解这个难题呢！听说国家罕见病直报系统已经收集了78万个罕见病病例，而且我们国家还初步建立了罕见病的“防、治、研”国家体系，一切都为了解决罕见病诊疗和药物供应的问题。 听说大概有80%的罕见病是遗传的，还有50%的罕见病是从儿童期开始的。虽然说单个罕见病的患病率不高，但由于人口基数大，所以我国的罕见病患者规模庞大啊。 据说国家罕见病直报系统收集了罕见病的各种信息，包括诊疗和分布情况，这为我们制定人群干预策略，完善诊疗服务体系，提高药物可及性等提供了科学依据。中央专项彩票公益金还资助了2万多例罕见病患者进行免费的遗传检测，真是惠民措施啊。 近年来，为了加强罕见病的防治，我国采取了多种措施，初步形成了罕见病“诊疗-研究-转化”的支撑体系。听说已经有320多家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，还建立了国家罕见病注册平台、国家罕见病直报系统、国家罕见病质控平台等国家级罕见病数据平台，还建立了国家级罕见病生物样本库，推动了国家罕见病医学中心等国家级研究中心的建立。现在看来，我们对罕见病的研究可是有进展哦！

我国最近公布的《第二批罕见病目录》告诉我们，现在共有207种罕见病被纳入目录啦！这可是国家卫生健康委等6个部门一起干出来的。看到这个消息，大家都觉得保障和维护罕见病患者健康权益的事情会越来越顺利。

咱们北京协和医院可厉害了，是全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院。他们一直在搞罕见病诊疗能力建设和全国协作，还推动罕见病学科的发展。他们还培养了一支能诊能治的罕见病医师队伍，给我们搭建了国家罕见病协作平台体系。还有，他们还推动罕见病科技创新，帮助管理和防治罕见病，提高了药物的可及性。他们的努力可不少，真是探索罕见病诊疗与研究的“中国模式”啊！我给他们点个赞！